Leitlinie Diagnose und Therapie des Morbus Fabry
S1-Leitlinie Diagnose und Therapie des Morbus Fabry (AWMF, PDF, 3 MB).
S1-Leitlinie Diagnose und Therapie des Morbus Fabry (AWMF, PDF, 3 MB).
S1-Leitlinie Leukodystrophien und hereditäre Leukencephalopathien im Erwachsenenalter (AWMF, PDF, 4 MB).
S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1) (AWMF, PDF, 4 MB).
S1-Leitlinie Vitamin D-abhängige Rachitiden (AWMF, PDF, 820 kB).
S1-Leitlinie Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden (AWMF, PDF, 5,8 MB).
S2k-Leitlinie Konsultationsfassung: Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I. Die Glutarazidurie Typ 1 [...] ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung des Lysinstoffwechsels (AWMF, PDF, 1,9 MB).
S1-Leitlinie Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen (AWMF, PDF, 830 kB).